Vaikui diagnozuota rečiausia liga

Dvejų metukų britas sirgo nuo kūdikystės. Tačiau, tik dabar gydytojai išsiaiškino, kad mažylis kenčia nuo vieno rečiausių pasaulyje genetinių sutrikimų.

Mažylis Kianas Bakeris kenčia dėl genetinio sutrikimo - PNP (lot. Purine Nucleoside Phosphorylase) trūkumo, kuris daro jį pažeidžiamu bet kokiai infekcijai, galinčiai baigtis mirtimi. Tokių sutrikimų pasaulyje buvo užfiksuota vos apie 60, rašo „The Daily Mail".

PNP trūkumas pasireiškia tuo, kad organizme nėra pakankamai Purine Nucleoside Phosphorylase enzimo.

Berniukas, lankęsis su tėvais pas įvairiausius medicinos ekspertus nuo to laiko, kai jam suėjo aštuoni mėnesiai, šiandien laukia kaulų čiulpų donoro, nes, gydytojų teigimu, be to jis neišgyvens.

Tačiau transplantacija neišgydys vaiko, tik sustiprins jo imuninę sistemą. Kianui teks nuolat perpylinėti kraują ir vartoti daugybę antibiotikų. Be to, vaikui negalima lankytis vietose, kur yra daug žmonių.

Kol neatlikta kaulų čiulpų transplantacija, turinti sustiprinti jo imunitetą, mažyliui bet kuri įprasta vaikiška liga gali baigtis mirtimi.

Kai sūnui buvo aštuoni mėnesiai tėvai pastebėjo, kad berniukas nelaiko pusiausvyros ir žaidžia neleisdamas jokių garsų. Per pastaruosius metus jis tapo įvairiausių infekcijų auka.

Galiausiai, praėjus daugiau nei metams, gydytojams pavyko nustatyti, kas sukelia visus šiuos sveikatos sutrikimus. Dabar tėvai tikina, jog jaučiasi ramesni, nes bent jau žino, kas per liga kankina jų mažylį ir tikisi, jog operacija jį išgelbės. Gydytojai jau ieško galimų donorų.